Μια απλή εξέταση αίματος θα μπορούσε να επιταχύνει τη διάγνωση της θανατηφόρας νόσου των νεύρων, της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης (ALS), σύμφωνα με νέα μελέτη. Εάν το τεστ λάβει έγκριση, θα μπορούσε να βοηθήσει τους ασθενείς να ξεκινήσουν θεραπεία που επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου νωρίτερα από ό,τι θα έκαναν με τα συμβατικά διαγνωστικά εργαλεία, σύμφωνα με τους ερευνητές.
Η νέα εξέταση λειτουργεί ανιχνεύοντας οκτώ μικρά μόρια γνωστά ως microRNA, τα οποία βρίσκονται μέσα σε μικροσκοπικές συσκευασίες που απελευθερώνονται στο αίμα από κύτταρα του νευρικού συστήματος σε ασθενείς με ALS. Λειτουργούν σαν «δακτυλικό αποτύπωμα» της νόσου και μπορεί στη συνέχεια να ανιχνευθεί στο αίμα.
Σύμφωνα με τη μελέτη, το τεστ ήταν 98% ακριβές στη διάκριση μεταξύ δειγμάτων αίματος που ελήφθησαν από 119 άτομα που είχαν διαγνωστεί με τη νόσο και δειγμάτων από 150 άτομα χωρίς τη νόσο. Ωστόσο, δεν είναι ακόμη γνωστό εάν το τεστ μπορεί να διαφοροποιήσει με ακρίβεια τα άτομα με ALS από αυτά με άλλες νευρολογικές ασθένειες, όπως η νόσος του Πάρκινσον.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο, αλλά η πρώιμη διάγνωση θα μπορούσε να βοηθήσει στην επιτάχυνση της πρόσβασης των ασθενών σε θεραπείες που βοηθούν στην επιβράδυνση της φυσικής παρακμής. Τέτοιες θεραπείες περιλαμβάνουν φάρμακα όπως η ριλουζόλη και η εδαραβόνη.
Η ALS είναι μια νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει τους νευρώνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που ελέγχουν την εκούσια κίνηση των μυών, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που απαιτούνται για την αναπνοή. Αρχικά, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως μυϊκές συσπάσεις και κράμπες. Με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια εξελίσσεται, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να δυσκολεύονται να εκτελέσουν καθημερινές εργασίες.
Η νόσος διαγιγνώσκεται επί του παρόντος μέσω μιας εκτεταμένης κλινικής εξέτασης που διεξάγεται από νευρολόγο. Ωστόσο, τα συμπτώματα της ALS συχνά μιμούνται εκείνα άλλων νευρολογικών παθήσεων, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας και η νόσος του Πάρκινσον, που προκαλούν επίσης νευρική βλάβη. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα στα πρώτα στάδια αυτών των ασθενειών.
Έτσι, για να διαγνώσουν με σιγουριά την ALS, οι νευρολόγοι πρέπει να παρακολουθούν την εξέλιξη των συμπτωμάτων των ασθενών με την πάροδο του χρόνου. Επειδή όμως οι περισσότεροι ασθενείς με ALS πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια μέσα σε τρία έως πέντε χρόνια από την πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων τους, η έγκαιρη ανίχνευση είναι ζωτικής σημασίας. Νέες εξετάσεις θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην επισήμανση συγκεκριμένων βιολογικών οδών που θα μπορούσαν να στοχοποιηθούν από νέα φάρμακα. Για παράδειγμα, τα οκτώ microRNA είναι γνωστό ότι εμπλέκονται σε διεργασίες όπως η νευροφλεγμονή και ο προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος ή η απόπτωση, που παίζουν ρόλο στην ALS.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε την προηγούμενη εβδομάδα στο περιοδικό «Brain Communications».
